El centro de investigaciones en Bioquímica ha enfocado sus esfuerzos en el desarrollo de protocolos diagnósticos y de tamizaje para poblaciones de alto riesgo para enfermedades huérfanas, especialmente para Errores Innatos del metabolismo.
Su actividad investigativa se ha centrado en el estudio de valores de referencia de enzimas y metabolitos que sirven como biomarcadores de diversas patologías hereditarias que comprometen principalmente el metabolismo lisosomal y eritrocitario.