Centro de investigaciones genéticas en enfermedades humanas - CIGEN

CIGEN se enfoca en profundizar en los principios básicos de la genética aplicada a las enfermedades humanas. Dentro de nuestro enfoque, abordamos una amplia gama de áreas, que incluyen el estudio de las enfermedades mendelianas, también conocidas como enfermedades raras o huérfanas. Asimismo, exploramos la susceptibilidad y el riesgo poligénico en las enfermedades multifactoriales, así como los mecanismos epigenéticos asociados con estas condiciones.

Colaboramos estrechamente con grupos influyentes y de gran impacto, entre ellos el Latin American Genomics Consortium (LAGC), Autism Sequencing Consortium (ASC), Spanish Coalition to Unlock Research on Host Genetics on COVID-19 (SCOUGE) y la ancestral population network (NIMH/NIH). Nuestro compromiso se centra en contribuir al conocimiento genético en poblaciones que históricamente han estado subrepresentadas en la investigación.

Capacidades y oferta especializada

• Entender la Fisiopatobiología subyacente de los genes causales y los mecanismos moleculares implicados en enfermedades genéticas y su relación con las poblaciones ancestrales: Trastorno del Espectro Autista (TEA), Trastorno Depresivo Mayor (TDM) y COVID-19.

• Secuenciación de genoma completo

• Secuenciación de exomas

• Microarreglos de ADN